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Hipercolesterolemia familiar:
qué implica y cómo gestionarla
Es inevitable: los hijos nos parecemos a nuestros padres. Heredamos rasgos físicos claramente visibles que, en muchas ocasiones, llenan de orgullo a nuestros progenitores.
Sin embargo, también heredamos características que no se aprecian a simple vista y que, si no son tratadas, pueden suponer un grave riesgo para nuestra salud. Estamos hablando, en este caso, de la hipercolesterolemia familiar.
INTRODUCCIÓN A LA HIPERCOLESTEROLEMIA
La hipercolesterolemia familiar es una condición genética que eleva significativamente los niveles de colesterol en sangre desde una edad temprana, aumentando el riesgo de enfermedad cardiovascular.3
Es causada por mutaciones genéticas que afectan la capacidad del cuerpo para metabolizar el colesterol LDL (lipoproteína de baja densidad), comúnmente conocido como colesterol “malo”. Estas mutaciones se transmiten de padres a hijos, lo que significa que, si uno de los progenitores tiene la condición, hay un 50% de probabilidades de que cada hijo la herede.1
Consecuencias de la hipercolesterolemia familiar
Las personas con hipercolesterolemia familiar suelen tener niveles de colesterol LDL mucho más altos de lo normal, lo que puede llevar a la formación de depósitos de grasa en las arterias (aterosclerosis) desde una edad temprana. Esto aumenta significativamente el riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas, incluyendo ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares, a menudo a una edad más joven de lo habitual.3
Importancia de la detección temprana
La detección temprana y el manejo adecuado de la hipercolesterolemia familiar son cruciales para prevenir complicaciones cardiovasculares. Las medidas incluyen cambios en el estilo de vida, como dieta y ejercicio y, posiblemente, medicación para reducir los niveles de colesterol.1,3
Dar a conocer esta patología también es importante, ya que la visibiliza, facilita la comprensión e importancia de sus consecuencias, motiva la visita al médico, la consecuente detección temprana y una intervención efectiva por parte del equipo médico.
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: UNA ENFERMEDAD MUY COMÚN EN ATENCIÓN PRMIARIA
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética muy frecuente en atención primaria. Sin embargo, muchas veces no se diagnostica (o se diagnostica tarde), se retrasa el tratamiento y, por tanto, se incrementa el riesgo de enfermedad cardiovascular de forma prematura. Desafortunadamente, a día de hoy, podemos decir que ha sido una enfermedad infradiagnosticada e infratratada.
La hipercolesterolemia familiar afecta a una de cada 250 personas.
Una enfermedad infradiagnosticada e infratratada
Poco a poco, se está tomando conciencia de la importancia de identificar los casos. Pero hasta ahora, un poco por inercia, cuando se veían pacientes jóvenes con colesterol se les recomendaba dieta y ejercicio, pero no se hacía un estudio más profundo del paciente. Ahora sabemos que identificar los casos, hacer una valoración clínica precisa y realizar un tratamiento precoz puede disminuir y retrasar la aparición de enfermedad cardiovascular.
IDENTIFICACIÓN DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Analítica, antecedentes familiares y detección genética
Lo primero es identificar el caso con la analítica (niveles de colesterol LDL elevados por envima de 220 mg/dl) y, a partir de ahí, la historia familiar analizando sus perfiles lipídicos y la presencia de enfermedad cardiovascular precoz (en hombres por debajo de los 55 años y en mujeres por debajo de los 65). La detección genética sería la estrategia más rentable para la detección de nuevos casos.3
De hecho, ya existe un documento de la SEA (Sociedad Española de Arterioesclerosis) que se está implementando cada vez más en centros, con un programa de cribado bioquímico y genético que, dando un determinado nivel de colesterol, permite al laboratorio dar la señal de alarma, llamando la atención del médico de atención primaria para que se realice un diagnóstico y un cribaje adecuados a estos pacientes.
Así, ya se están dando muchos casos de médicos que reciben en primera consulta a muchos pacientes con niveles de colesterol compatibles con hipercolesterolemia familiar o con otros tipos de dislipemias familiares, cuyos análisis, durante años, no habían llamado demasiado la atención. Y ahora, sí.
Del mismo modo, en atención primaria cada vez están más concienciados de que cuando un paciente necesita una analítica por otro motivo, se deben pedir también análisis que indiquen los niveles de lípidos, ya que les permitirán identificar esta patología, sobre todo en pacientes que tienen antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular precoz. Esto también permitirá diagnosticar a sus hijos en edades tempranas, para que no sufran el desarrollo de la enfermedad.
Xantomas
Un signo clínico de colesterol LDL alto que puede llamar la atención es el xantoma, una afección cutánea que se caracteriza por la aparición de placas o nódulos de color amarillo o anaranjado que se depositan en cualquier parte del cuerpo, pero son más habituales en los pliegues de la piel como los codos, las rodillas o alrededor de los párpados. Se trata de acumulaciones de lípidos, principalmente colesterol.2
Sin embargo, su ausencia no quiere decir que no haya un nivel de colesterol LDL elevado. De hecho, se ha observado en poblaciones que ya han sido identificadas genéticamente, que solo el 30% presenta xantomas.3 Esto también permitirá diagnosticar a sus hijos en edades tempranas, para que no sufran el desarrollo de la enfermedad.
Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar
Encontramos tres herramientas diferentes para establecer el diagnóstico clínico de la hipercolesterolemia familiar: el programa MedPed, el Simon Broome británico y los criterios de la red de clínicas de lípidos holandesa (RCLH). Esta última es la escala que se utiliza en España, ya que ha sido validada con el diagnóstico genético, que es el test de referencia.3
Se trata de una tabla muy fácil de usar, ya que va dando puntos en función de los índices de colesterol, antecedentes familiares y personales. Se puede obtener un diagnóstico clínico de certeza cuando la puntuación es mayor o igual a 8 y de probabilidad cuando la puntuación es mayor o igual a 6.3
En definitiva, para realizar un diagnóstico de hipercolesterolemmia familiar se debe analizar el nivel de colesterol LDL, la historia familiar, la presencia de xantomas y el resultado del RCLH.3
TRATAMIENTO DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Una vez se ha realizado el diagnóstico, llega el tratamiento. Tal y como sugiere la Sociedad Española de Arterioesclerosis, el médico de atención primaria debe dirigir al paciente a las llamadas “unidades especializadas de lípidos”. Se trata de grupos de equipos médicos que tienen un gran dominio en materia de prevención, detección de los familiares afectados y pueden realizar una valoración global del riesgo cardiovascular, así como una valoración y control de los aspectos que pueden estar relacionados con los cambios en el estilo de vida, además del seguimiento de poblaciones de difícil manejo como mujeres embarazadas, niños o pacientes con intolerancia a las estatinas.
Las estatinas
La irrupción de las estatinas, hace 30 años, marcó un antes y un después en el tratamiento de las cardiopatías y, sobre todo, en el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar. Han salvado muchas vidas y han permitido ofrecer a los pacientes una mayor calidad de vida. La prevalencia actual de enfermedad cardiovascular en pacientes con hipercolesterolemia familiar es un tercio de la que existía antes de usar la estatina.
Las estatinas no están solas
Aunque la estatina es la base del tratamiento, no es suficiente, ya que los pacientes suelen partir de unos niveles muy altos de colesterol LDL.
Es importante recordar que tenemos y debemos contar con otras terapias. Es decir, las estatinas son medicamentos que bloquean la sustancia que el hígado necesita para producir colesterol. Pero hay otros medicamentos que son independientes del receptor LDL y que van dirigidos a otras escalas del metabolismo lipídico. La ezetimiba, por ejemplo, limita la absorción del colesterol contenido en los alimentos que comemos. Y los inhibidores de la PCSK9, por su parte, ayudan al hígado a absorber más colesterol LDL, lo que reduce la cantidad de colesterol que circula en la sangre.1 Es decir, las terapias combinadas consiguen un resultado sinérgico y, en consecuencia, más efectivo. De hecho, han conseguido disminuir significativamente el riesgo de enfermedad cardiovascular y la mortalidad que teníamos antes a edades muy tempranas.
La eficacia del tratamiento es tan evidente que niños con esta enfermedad pueden someterse, a partir de los 8 años, a tratamiento con estatinas.
CONCLUSIÓN FINAL
Como en la mayoría de patologías, el diagnóstico precoz es fundamental para evitar muertes precoces: la analítica primero y el estudio familiar después, son cruciales.1
Hemos de pensar que, cualquier medicamento que nos ayude a rebajar el colesterol LDL, es bueno. Hoy en día, además, muchos médicos optarán por prescribir, sobre todo en estados incipientes, soluciones naturales como NatColest , un complemento alimenticio formulado con una combinación única de 4 extractos vegetales que ayuda a mantener, de forma natural, los niveles normales de colesterol.
NatColest, además, ha elaborado un sencillo test que evalúa los factores de riesgo de colesterol alto y, automáticamente, elabora una recomendación personalizada. Solo lleva 3 minutos y las recomendaciones finales son prácticamente inmediatas.
Y es que, en la batalla contra el colesterol, ¡no se puede bajar la guardia! Recuerda: cuanto más bajo mejor y, cuanto antes, ¡mejor todavía!
1. Hipercolesterolemia familiar. Disponible en:
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/familial-hypercholesterolemia/diagnosis-treatment/drc-20353757. Último acceso: Febrero 2024.
2. Xantoma. Disponible en:
https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/xantoma#:~:text=%C2%BFQu%C3%A9%20es%20un%20xantoma%3F,de%20la%20piel%20llamadas%20histiocitos. Último acceso: Febrero 204.
3. Mata P., et al. Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en España: documento de consenso. Aten Primaria. 2015 Jan; 47(1): 56-65.